【ゴロ】新生児マススクリーニング対象疾患

新生児マススクリーニングは生後4日~7日目に行います。これは母乳や人工乳の投与が開始され、代謝産物が体内にある程度蓄積した段階で行うためです。 これまでの 新生児マススクリーニングでは6疾患 (フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎皮質過形成、先天性甲状腺機能低下症）のみが対象でしたが、タンデムマスにより対象疾患が増加しています。代謝異常症以外に尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症を調べることが可能となりました。