【ゴロ】新生児マススクリーニング対象疾患

新生児マススクリーニングは生後4日~7日目に行います。これは母乳や人工乳の投与が開始され、代謝産物が体内にある程度蓄積した段階で行うためです。 これまでの 新生児マススクリーニングでは6疾患 (フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎皮質過形成、先天性甲状腺機能低下症）のみが対象でしたが、タンデムマスにより対象疾患が増加しています。代謝異常症以外に尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症を調べることが可能となりました。

現在の対象疾患は約20疾患

タンデムマス法の導入により、現在は都道府県・指定都市で約20疾患が対象になっています。内訳は、アミノ酸代謝異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症に加え、内分泌疾患（先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎皮質過形成症）と糖代謝異常症（ガラクトース血症）です。

SMAとSCIDの追加が進んでいます

2024年度から、こども家庭庁による実証事業として脊髄性筋萎縮症（SMA）と重症複合免疫不全症（SCID）のスクリーニングが進められています。自治体によっては公費で実施されています。

この2疾患が加わった理由は治療法ができたからです。SMAはヌシネルセンやオナセムノゲン アベパルボベクといった治療薬が登場し、SCIDは造血幹細胞移植で救命できるようになりました。どちらも発症前に見つけて治療を始めるほど予後が良いため、スクリーニングの価値が生まれました。

「有効な治療法があること」はスクリーニングの成立条件（Wilson & Jungnerの基準）のひとつです。公衆衛生の視点でも問われうるポイントなので、セットで押さえておきましょう。